بعد أن اقترح العالم الأمريكي إريك س. لاندر رسمياً تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) كواسم جزيئي من الجيل الثالث في عام 1996 ، تم استخدام SNP على نطاق واسع في تحليل ارتباط السمات الاقتصادية ، وبناء خريطة الارتباط الجيني البيولوجي ، وفحص الجينات المسببة للأمراض البشرية.، تشخيص مخاطر الأمراض والتنبؤ بها ، فحص الأدوية الفردي ، وغيرها من مجالات البحث البيولوجية والطبية.في مجال تربية المحاصيل النقدية ، يمكن أن يحقق اكتشاف SNP الاختيار المبكر للسمات المطلوبة.يتميز هذا الاختيار بخصائص الدقة العالية ويمكن أن يتجنب بشكل فعال تداخل عوامل التشكل والعوامل البيئية ، وبالتالي تقصير عملية التكاثر بشكل كبير.لذلك ، يلعب SNP دورًا كبيرًا في مجال البحث الأساسي.

يشير تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، SNP) إلى ظاهرة وجود اختلافات في النوكليوتيدات الفردية في نفس الموضع في تسلسل الحمض النووي للأفراد من نفس النوع أو الأنواع المختلفة.يمكن أن يتسبب إدخال قاعدة واحدة وحذفها وتحويلها وانعكاسها في حدوث هذا الاختلاف.في الماضي ، كان تعريف SNP مختلفًا عن تعريف الطفرة.يتطلب الموضع المتغير أن يكون تواتر أحد الأليلات في المجتمع أكبر من 1٪ ليتم تعريفه على أنه موضع SNP.ومع ذلك ، مع توسع النظريات البيولوجية الحديثة وتطبيق التكنولوجيا ، لم يعد تردد الأليل شرطًا ضروريًا للحد من تعريف SNP.وفقًا لبيانات اختلاف النوكليوتيدات المفردة المضمنة في قاعدة بيانات الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات المفردة (dbSNP) ضمن المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (NCBI) ، يتم أيضًا تضمين الإدراج / الحذف منخفض التردد ، والاختلاف في الأقمار الصناعية الصغيرة ، وما إلى ذلك.

في جسم الإنسان ، يبلغ معدل تواتر SNP 0.1٪.بعبارة أخرى ، يوجد متوسط ​​موقع SNP واحد لكل 1000 زوج أساسي.على الرغم من أن معدل التكرار مرتفع نسبيًا ، إلا أنه لا يمكن أن تكون جميع مواقع SNP علامات مرشحة تتعلق بالسمات.يرتبط هذا بشكل أساسي بالموقع الذي يحدث فيه SNP.

نظريًا ، يمكن أن يحدث SNP في أي مكان في تسلسل الجينوم.يمكن أن تنتج SNPs التي تحدث في منطقة الترميز طفرات مترادفة وطفرات غير مترادفة ، أي أن الحمض الأميني يتغير أو لا يتغير قبل الطفرة وبعدها.عادةً ما يتسبب الحمض الأميني المتغير في فقدان سلسلة الببتيد وظيفتها الأصلية (طفرة مغلوطة) ، وقد يتسبب أيضًا في إجهاض الترجمة (طفرة لا معنى لها).قد تؤثر SNPs التي تحدث في المناطق غير المشفرة والمناطق بين الجينات على ربط mRNA ، وتكوين تسلسل RNA غير المشفر ، وكفاءة ربط عوامل النسخ والحمض النووي.العلاقة المحددة موضحة في الشكل:

أنواع SNP:

العديد من طرق كتابة SNP الشائعة ومقارنتها

وفقًا لمبادئ مختلفة ، يتم تقسيم طرق اكتشاف SNP الشائعة إلى الفئات التالية:

مقارنة تصنيف طرق الكشف

ملحوظة: المدرجة في الجدول تُستخدم حاليًا طرقًا أكثر شيوعًا لاكتشاف SNP ، ولم يتم تصنيف ومقارنة طرق الكشف الأخرى مثل تهجين موقع معين (ASH) ، وامتداد موقع معين (ASPE) ، وامتداد قاعدة واحدة (SBCE) ، وقطع موقع محدد (ASC) ، وتكنولوجيا رقاقة الجينات ، وتكنولوجيا قياس الطيف الكتلي ، وما إلى ذلك.

لا يمكن تجنب تكلفة ووقت تنقية الحمض النووي في العديد من طرق اكتشاف SNP الشائعة أعلاه.ومع ذلك ، يمكن للمجموعات ذات الصلة القائمة على تقنية PCR المباشرة من Foregene إجراء تضخيم PCR أو qPCR مباشرة على عينات غير مصقولة ، مما يوفر راحة غير مسبوقة لاكتشاف SNP.

منتجات سلسلة PCR المباشرة من Foregene تتجاهل ببساطة وبشكل تقريبي خطوات تنقية العينات ، مما يقلل بشكل كبير من الوقت والتكلفة اللازمين لإعداد القوالب.يتميز Taq polymerase الفريد بقدرة تضخيم ممتازة ويمكنه تحمل مجموعة متنوعة من المثبطات من بيئات التضخيم المعقدة.توفر هذه الخصائص ضمانًا تقنيًا للحصول على منتجات محددة عالية الإنتاجية.