الأحرف الثلاثة SNP موجودة في كل مكان في دراسة علم الوراثة السكانية.بغض النظر عن أبحاث الأمراض البشرية ، وتحديد موضع سمات المحاصيل ، وتطور الحيوان ، والبيئة الجزيئية ، فإن النيوكلوتايد (SNPs) ضرورية كأساس.ومع ذلك ، إذا لم يكن لديك فهم عميق لعلم الوراثة الحديث استنادًا إلى التسلسل عالي الإنتاجية ، وتواجه هذه الأحرف الثلاثة ، يبدو أنه "الغريب الأكثر شيوعًا" ، فلا يمكنك إجراء البحث اللاحق.لذا قبل الشروع في بحث المتابعة ، دعونا نلقي نظرة على ما هو SNP.

SNP (تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي) ، يمكننا أن نرى من اسمه الإنجليزي الكامل ، فهو يشير إلى تباين النيوكليوتيدات الفردي أو تعدد الأشكال.كما أن لها اسمًا منفصلاً يسمى SNV (اختلاف نيوكليوتيد مفرد).في بعض الدراسات البشرية ، فقط أولئك الذين لديهم تردد سكاني أعلى من 1٪ يطلق عليهم SNPs ، ولكن بشكل عام ، يمكن خلط الاثنين.لذلك يمكننا أن نقول أن SNP ، تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي ، يشير إلى الطفرة التي يتم فيها استبدال أحد النوكليوتيدات في الجينوم بنوكليوتيد آخر.على سبيل المثال ، في الشكل أدناه ، يتم استبدال زوج القاعدة AT بزوج قاعدة GC ، وهو موقع SNP.

صورة

ومع ذلك ، سواء كان ذلك "تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردي" أو "تباين النيوكليوتيد الفردي" ، فإنه يتحدث نسبيًا ، لذلك تحتاج بيانات SNP إلى إعادة ترتيب الجينوم كأساس ، أي أن بيانات التسلسل يتم ترتيبها بعد تسلسل جينوم الفرد.بالمقارنة مع الجينوم ، يتم اكتشاف الموقع الذي يختلف عن الجينوم كموقع SNP.

من حيث النيوكلوتايد على الخضروات ،مجموعة Plant Direct PCRيمكن استخدامها للكشف السريع.

من حيث أنواع الطفرات ، يتضمن SNP الانتقال والانعكاس.يشير الانتقال إلى استبدال البيورينات بالبيورينات أو البيريميدينات بالبيريميدين.يشير التحويل إلى الاستبدال المتبادل بين البيورينات والبيريميدين.سيكون تواتر الحدوث مختلفًا ، وسيكون احتمال الانتقال أعلى من احتمال الانقلاب.

من حيث مكان حدوث SNP ، سيكون لـ SNPs تأثيرات مختلفة على الجينوم.قد لا تؤثر SNPs التي تحدث في المنطقة بين الجينات ، أي المنطقة بين الجينات على الجينوم ، على وظيفة الجينوم ، وقد يكون للطفرات في intron أو منطقة المروج الرئيسي للجين تأثير معين على الجين ؛الطفرات التي تحدث في مناطق إكسون من الجينات ، اعتمادًا على ما إذا كانت تسبب تغيرات في الأحماض الأمينية المشفرة ، لها تأثيرات مختلفة على وظائف الجينات.(بالطبع ، حتى لو تسبب اثنان من SNPs في اختلافات في الأحماض الأمينية ، فإن لهما تأثيرات مختلفة على بنية البروتين ، وفي النهاية قد تكون التأثيرات على النمط الظاهري البيولوجي مختلفة تمامًا).

ومع ذلك ، فإن عدد SNPs التي تحدث في مواقع الجينات عادة ما تكون أقل بكثير من تلك الموجودة في المواقع غير الجينية ، لأن SNP الذي يؤثر على وظيفة الجين عادة ما يكون له تأثير سلبي على بقاء الفرد ، مما يؤدي إلى أن يحمل الفرد هذا SNP في المجموعة من بينها تم القضاء عليه.

بالطبع ، بالنسبة للكائنات ثنائية الصبغيات ، توجد الكروموسومات في أزواج ، لكن من المستحيل أن يكون زوج من الكروموسومات متماثلًا تمامًا لكل قاعدة.لذلك ، ستظهر بعض SNPs أيضًا متغايرة الزيجوت ، أي أن هناك قاعدتين في هذا الموضع على الكروموسوم.في المجموعة ، يتم تجميع الأنماط الجينية للـ SNP لأفراد مختلفين معًا ، والتي تصبح الأساس لمعظم التحليلات اللاحقة.بالاقتران مع السمات ، يمكن الحكم على ما إذا كان SNP كعلامة جزيئية مرتبطًا بالسمات ، ويمكن الحكم على QTL (موضع السمات الكمية) للسمة ، ويمكن إجراء GWAS (دراسة الارتباط على مستوى الجينوم) أو إنشاء الخريطة الجينية ؛يمكن استخدام SNP كعلامة جزيئية للحكم على العلاقة التطورية بين الأفراد ؛يمكنك فحص تعدد الأشكال الوظيفية ودراسة الطفرات المرتبطة بالأمراض ؛يمكنك استخدام تغييرات تردد أليل SNP أو معدلات متغايرة الزيجوت ومؤشرات أخرى لتحديد المناطق المحددة على الجينوم ... إلخ ، جنبًا إلى جنب مع الحاضر مع تطوير التسلسل عالي الإنتاجية ، يمكن الحصول على مئات الآلاف أو أكثر من مواقع SNP من مجموعة من بيانات التسلسل.يمكن القول أن SNP أصبح الآن حجر الزاوية في البحث الوراثي السكاني.

بالطبع ، التغييرات في القواعد في الجينوم ليست دائمًا استبدال قاعدة بأخرى (على الرغم من أن هذا هو الأكثر شيوعًا).من الممكن أيضًا أن تكون قاعدة واحدة أو عدة قواعد مفقودة أو قاعدتان.تم إدخال عدة قواعد أخرى في الوسط.يُطلق على هذا النطاق الصغير من عمليات الإدراج والحذف بشكل جماعي InDel (الإدراج والحذف) ، والذي يشير تحديدًا إلى إدراج وحذف الأجزاء القصيرة (قاعدة واحدة أو عدة قواعد).قد يكون لـ InDel الذي يحدث في موقع الجين أيضًا تأثير على وظيفة الجين ، لذلك في بعض الأحيان قد يلعب InDel أيضًا دورًا مهمًا في البحث.ولكن بشكل عام ، فإن وضع SNP باعتباره حجر الزاوية في علم الوراثة السكانية لا يزال ثابتًا.